REZULTATE PROMITATOARE IN STUDIUL UNUI NOU MEDICAMENT PT TRATAREA SINDROMULUI X-FRAGIL

 

Un nou studiu publicat in numarul din ianuarie al publicatiei  Science Translational Medicine comunica rezultate promitatoare ale primului medicament folosit pentru tratarea cauzei (nu a simptomelor) sindromului X-fragil, cea mai frecventa cauza a dizabilitatii intelectuale mostenite.Cercetatori ai Rush University Medical Center sunt implicati in testarea clinica a acestui medicament.

Primele testari ale medicamentului AFQ056 creat de Novartis Pharmaceuticals, testari efectuate pe 30 de pacienti cu sindrom X-fragil, au aratat imbunatatiri ale simptomelor unora dintre pacienti. Pacientii asupra carora efectele au fost favorabile prezentau un fel de “amprenta” in ADNul lor, amprenta ce determina pacientii care vor putea beneficia de pe urma administrarii acestui medicament.

Neurologul-pediatru Dr. Elizabeth Berry-Kravis, director al Fragile X Clinic and Research Program and the Fragile X-Associated Disorders Program at Rush spune: “Descoperirea aceasta este senzationala. Este pentru prima oara cand avem un tratament pentru cauza afectiunii neurologice cu retard intelectual in contrast cu toate tratamentele pentru ameliorarea simptomelor comportamentale. Acest medicament poate constitui un model pentru tratarea altor afectiuni ca autismul.”

Actiunea compusului este blocarea activitatii receptorului proteic, mGluR5, implicat in mare parte dintre functiile normale ale creierului, inclusiv in reglarea intensitatii conexiunilor neuronale, proces-cheie necesar pentru invatare si memorie. Pacientii afectati de sindromului X-fragil prezinta o mutatie intr-o singura gena numita Fragil X Mental Retardation-1 sau FMR1. Mutatia impiedica gena FMR1 sa produca proteina sa, FMRP, astfel ca aceasta proteina lipseste din creier. Rolul proteinei FMRP este de a bloca din conexiunile activate de mGluR5 iar daca aceasta proteina lipseste, va rezulta o hiperactivitate cerebrala prin mentinerea tuturor conexiunilor aberante cu efectele comportamentale si de retard asociate cu sindromul X-fragil.

Echipa de cercetatori condusa de Sebastien Jacquemont de la Universitatea Vaudois din Elvetia in colaborare cu Baltazar Gomez-Mancilla de la Novartis au analizat efectele medicamentului asupra tuturor celor 30 de pacienti sin u au reusit sa traga concluzii semnificative. Totusi, sapte dintre pacienti au prezentat imbunatatiri importante in comportament si vorbire.

Dr Berry-Kravis spune:”Timpul de tratament in studiul pilot a fost foarte scurt si este posibil sa fi fost nevoie de timp mai lung pentru ca imbunatatirile simptomelor sa se vada si la ceilalti pacienti. Important, medicamentul a fost bine tolerat si nu s-au inregistrat probleme.”

In acest moment se pregateste un studiu mai larg al medicamentului in care vor fi implicati 160 de pacienti din toata lumea, studiu in care se vor testa efectele unei administrari mai lungi a compusului. Unul dintre participantii la studiu este Rush University Medical Center. Sindromul X-fragil afecteaza 1/4000 baieti si 1/6000 fete de toate rasele  si etnii. Este cea mai cunoscuta cauza genetica (cu afectarea unei singure gene) a autismului sau a comportamentelor autistice. Alte simptome si semne sunt reprezentate de caracteristici fizice si comportamentale si intarzieri in dezvoltarea limbajului si a vorbirii. Handicapul poate merge de la usoare dificultati de invatare si pana la dizabilitati cognitive si intelectuale mai severe.

 

 

Traducere a articolului de pe Medical News Today:

http://www.medicalnewstoday.com/articles/213154.php

Anunțuri

3 răspunsuri to “REZULTATE PROMITATOARE IN STUDIUL UNUI NOU MEDICAMENT PT TRATAREA SINDROMULUI X-FRAGIL”

  1. Sibylle Bodnar Says:

    Baiatul meu a fost suspect de x fragil, testul genetic a iesit negativ si am mai dormit linistiti inca 2 luni. Dupa care a sosit a doua scrisoare si un diagnostic de anomalie genetica pe cromozomul 15. Citisem articolul asta in presa franceza si m-am bucurat ca stiinta avanseaza macar pt una din anomalii ( din multele care exista). Multa bafta in tot ceea ce faceti pt Catinca Maria! Si noi pornim la lupta pe toate planurile.

  2. mmarialj Says:

    noi inca nu am testat o pt anomalii genetice pe kiti, urmeaza sa o facem, dar suna bine ce am tradus mai sus, asa cum spui, macar pt o parte dintre cei afectati de una dintre multele anomalii genetice. multumesc mult pt urari, la fel si voua, sa aveti cat mai multe rezultate bune in dezvoltarea baiatului. cati ani are si ce fel de terapii si tratamente aplicati?

  3. Sibylle Bodnar Says:

    Buna. Pt a decela anomalia fiului meu au folosit tehnica Array, la cariotip iesise totul in regula. Deocamdata face logopedie, psihomotricitate si Aba Vb. Pt Aba nu gasim intervenant si face doar o ora pe saptamana, speram sa obtinem mai multe in vacanta. Aba nu e recunoscuta in Franta si e hulita de catre mafia psihanalistilor care tin cu dintii de internarea copiiilor cu autism in spitalele psihiatrice. De fapt v-am descoperit pe Fb, avem o prietena comuna si m-a atras privirea Mariei. Si baiatul meu are aceeasi privire patrunzatoare. Si eu imi doresc al treilea copil … cu disperare chiar. Anomalia nu e mostenita de la noi parintii, nu stiu in ce masura exista riscul de a avea inca un copil cu handicap … Va urez soare si toate cele bune!

Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile tale sau dă clic pe un icon pentru a te autentifica:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare / Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Google+

Comentezi folosind contul tău Google+. Dezautentificare / Schimbă )

Conectare la %s


%d blogeri au apreciat asta: